اتصلت الشابة البالغة من العمر تسعة عشر عاماً بأمها لتخبرها أنها تعاني من إقياء وآلام في المعدة .
قلقت الأم كثيراً على ابنتها الطالبة المقيمة في السكن الجامعي في مدينة أخرى ، فطلبت منها التوجه للإسعاف ، لكن البنت رفضت !!
فقالت لها الأم أنها ستحجز لها موعد طبيب في اليوم التالي ، ولكن عندما اتصلت الأم بها في صباح اليوم التالي لتخبرها الموعد ، لم يرد أحد على الموبايل فكاد القلق يأكلها !!
فاتصلت مباشرة بابنتها الثانية وهي طالبة أيضاً في نفس الجامعة لتذهب للاطمئنان على أختها.
لم تكن الأختان تسكنان في نفس الغرفة، فتوجهت الأخت إلى غرفة أختها لتجدها مغمياً عليها والإقياء يغطيها !!
كان من الواضح أن فقدان الوعي قد هاجم البنت على حين غرة ، فلا يزال الماء يجري في الصنبور وبجانبها على الأرض فرشاة الأسنان الكهربائية تصدر الصوت المميز لها.
نُقلت البنت مباشرة إلى المشفى حيث أُدخلت إلى الإسعاف.
كان فمها مغلقاً بإحكام وذراعاها متصلبان .
أخبرت الأخت الطاقم الطبي أن أختها لا تعاني من مشاكل صحية، ولكنها زارت الاسعاف مرة واحدة منذ ثلاثة شهور، حيث اصطحبتها صديقة لها بعد أن لاحظت أنها مشوشة.
أجرى لها الاطباء وقتها تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي MRI وتحاليل دموية متعددة كانت كـلها طـبيعيـة » باستثناء ارتفاع بسيط في الوظائف الكبدية.
فيما بعد راجعت الفتاة طبيباً بسبب هذا الارتفاع ، ولكن عندما عادت وظائف الكبد طبيعية لم يتابع الطبيب الأمر . رغم أن تحاليل الكحول والأدوية جاءت سلبية، شك الأطباء في الاسعاف وقتها أنها تتناول أحد أنواع المخدرات والذي لم يظهر في التحليل.
في الإسعاف ، كانت البنت متجاوبة للألم لكنها متصلبة من رأسها حتى أخمص قدميها.
خاف الاطباء من أذية دماغية شديدة ، إلا أن تصوير الطبقي المحوري كان طبيعياً . !!
كان تنفس البنت غير منتظم وقلبها ينبض بسرعة كبيرة ، فأدخلها الأطباء إلى العناية المركزة ووضعوها على المنفسة .
في التحاليل الدموية كانت وظائف الكبد مرتفعة قليلاً. أعطوها المضادات الحيوية والمضادات الفيروسية دون فائدة ، وطلبوا استشارات عصبية وقلبية دون أن يصلوا إلى سبب الغيبوبة .
أظهر الرنين المغناطيسي أن دماغ البنت كان متورماً ، يدفع نفسه نحو حدود الجمجمة . كان الوضع حرجاً جداً.
أظهر تخطيط الدماغ تعرض البنت لنوبة اختلاج كبيرة فأضافوا لها مضادات الاختلاج، لكنها لم تستيقظ. لم تعد حواسها تتجاوب مع المؤثرات وكان واضحاً أن دماغها يـتوقف عـن الـعمل.
بقيت البنت ثمانية أيام في العناية المركزة على المنفسة ، ثم أعلنت وفاتها دماغياً بعد فصل المنفسة عنها. لم تتخيل العائلة المفجوعة أن ابنتهم غادرتهم هكذا بشكل مفاجئ ودون أن يعرفوا سبب ما حصل معها. مالذي جعل دماغها يتورم من الأساس ؟
كانت العائلة من الداعمين لفكرة التبرع بالأعضاء ، وقد أعطاهم هذا بعض العزاء أن حياة ابنتهم لم تذهب سدى ، فوافقوا على التبرع بقلبها وكبدها وكليتيها.
كانوا لم يستيقظوا بعد من صدمة فقدان البنت عندما تلقى الأب اتصال مفاجئ من مركز التبرع بالأعضاء. لقد مات الشخص الذي تم إعطائه كبد البنت بعد أيام فقط من عملية الزرع !!!!
فصُعق المركز وبدأ البحث عن السبب عبر العديد من التحاليل .
أخبرهم المركز أنه اكتشف أن البنت كانت تعاني من مرض جيني نادر سببه نقص في أنزيم ornithine transcarbamylase (OTC) ، وهو أنزيم ضروري لتفكيك البروتينات في الكبد.
عند غياب هذا الانزيم تتراكم الأمونيا السامة وتهاجم الخلايا العصبية في الدماغ .
إن تحطيم البروتينات هو من الوظائف الأساسية للكبد فلا يعجز عنها إلا الكبد المتضرر جداً بسبب التشمّع أو الالتهاب ، لذلك يطلب الأطباء عادة تحليل الأمونيا في هذه الحالات، لكن في حالة هذا الخلل الجيني، فإن الكبد طبيعي يعمل بشكل جيد إلا في هذه الوظيفة بالذات ، لذلك لم يشك الأطباء بالأمونيا في حالة هذه البنت.
لو تم طلب هذا التحليل لها ، لربما تم إنقاذ حياتها وحياة الشخص الذي استلم كبدها. لذلك تم النصح بطلب هذا التحليل في أي غيبوبة غير مفسّرة.
قال المركز للأهل أن هذا المرض يظهر أكثر في الذكور لأنه محمول على الصبغي X ، لكن قد يتسبب الضغط النفسي أو تناول حمية غنية بالبروتين في ظهور الأعراض عند البنات.
عاد الاهل بذاكرتهم إلى الوراء، وتذكروا أن البنت كانت تشكو كثيراً من معدتها وبالشعور المستمر بالغثيان ، وأنها لم تكن تحب تناول اللحوم.
خضعت العائلة كلها للتحليل الجيني فاتضح أن الأب يعاني من نفس الخلل الجيني وهو سبب الشعور المستمر بالتعب . كان عليه أن يأخذ دواء لتعويض المركب الناقص الذي لا يستطع تصنيعه بسبب فقدان الأنزيم وأن يبتعد عن الأغذية التي ترفع مستوى الأمونيا في جسمه.
حالة التوازن الذي يتمتع بها الجسم البشري مدهشة، فالبروتينات نفسها هي الوحدة الأساسية لبناء الخلية والعضلات ، وهي في الوقت نفسه من تنتج الأمونيا السامة في حال لم يتم تحطيمها بشكل جيد . كل شئ مخلوق بقدر ، لا زيادة ولا نقصان.
أ.د. سمر الزير – أستاذة في كلية الصيدلة في جامعة دمشق – سوريا
الدكتورة سمر الزير .
source: Diagnosis, solving the most baffling medical mysteries
🚩 شاركوا المنشور ؛ واضغطوا على زر المتابعة ليصلكم المزيد.
مــــيددوز ~ مـــــصدرك للـــــمعلومات الـــــطبية الــــــموثوقة 🛡
(ميددوز)
اسلوب الدكتورة سمر المميز دائماً بطرح المعلومات و رسوخها ❤️❤️
الله يرحمها