من مشفى الأطفال الجامعي بدمشق توثيق متلازمة نادرة جداً تم

من مشفى الأطفال الجامعي بدمشق توثيق متلازمة نادرة جداً.

تم نشر case report في المجلة الهولندية Annals of Medicine and Surgery وهي مجلة طبيّة محكّمة تابعة لدار Elsevier العالمية لنشر الكتب والمجلات الطبية والعلمية.

عنوان الورقة البحثية: Possible autosomal recessive inheritance in a neonate with Nager syndrome: Case report

يتحدث تقرير الحالة عن متلازمة نيجر nager syndrome عند حديث ولادة بعمر ١٨ يوم وهي متلازمة نادرة جداً تتميز بحدوث تشوهات قحفية وجهية مترافقة بتشوهات بالأطراف وخاصة القسم الوحشي من الساعدين والإبهام.

معظم الحالات تكون بسبب طفرة جديدة، مع تسجيل حالات وراثية بنمط جسدي سائد وجسدي متنحي.

الطفل في حالتنا لديه ٣ أخوة مصابين بالمتلازمة والأب والأم سليمين، وهذا يرجح النمط الوراثي الجسدي المتنحي.

علاج هذه المتلازمة يحتاج إلى فريق طبي متعدد الاختصاصات.

الورقة البحثية من إعداد:
د. رهف إبراهيم: ماجستير في طب الاطفال.

وإشراف:
أ.د. نادر عيد: أستاذ طب الخدج وحديثي الولادة.

(سماعة حكيم)