هل سمعتم يوما عن مريض يعاني من الثلاسيميا أو حملات التبرع ب

هل سمعتم يوما عن مريض يعاني من الثلاسيميا ⁉️
أو حملات التبرع بالدم لمرضى الثلاسيميا ⁉️
💢سنتحدث في هذا البوست عن الثلاسيميا وأنواعها :
💢الثلاسيميا هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية المتنحية التي تتميز بانخفاض أو عدم إنتاج الهيموجلوبين وفقر الدم بدرجات متفاوتة الشدة ينقسم الثلاسيميا إلى ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا ، اعتمادًا على الطفرة الجينية الكامنة والوحدات الفرعية لسلسلة الغلوبين المصابة داخل رباعي الهيموغلوبين.

💢 أنواع الثلاسيميا :
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية، وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما:
👆.ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا (اثنتين من الأب واثنتين من الأم) وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل:
عند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، و لا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
عند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
عندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.
إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الثلاسيميا ألفا الشديدة) وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.😱

✌️.ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
♦️الثلاسيميا الصغرى:
تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
♦️الثلاسيميا الكبرى:
في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.

في البوست القادم سنتحدث عن أعراض هذا المرض 😞

(سماعة حكيم)